Forum owczarki australijskie - aussies - australian shepherds Strona Główna owczarki australijskie - aussies - australian shepherds

 
 POMOCPOMOC   FAQFAQ   SzukajSzukaj   RejestracjaRejestracja 
 ProfilProfil   Zaloguj się, by sprawdzić wiadomościZaloguj się, by sprawdzić wiadomości   ZalogujZaloguj 

Nowy allel merle w Locus M

 
Napisz nowy temat   Odpowiedz do tematu    Forum owczarki australijskie - aussies - australian shepherds Strona Główna -> Genetyka
Zobacz poprzedni temat :: Zobacz następny temat  
Autor Wiadomość
HSM



Dołączył: 29 Lip 2013
Posty: 101

PostWysłany: Wto Lip 19, 2016 13:02    Temat postu: Nowy allel merle w Locus M Odpowiedz z cytatem

Dzięki zaradności forumowiczki Destiny w czeluściach internetu znaleziony został materiał na temat najnowszych badań/odkryć dotyczących Locus M i pojawiających się w nim alleli - z których część manifestuje swoją obecność umaszczeniem marmurkowym.

W skrócie: do niedawna znaliśmy trzy allele w tym locus:
m - wild type, u psów o standardowym umaszczeniu (mm),
M - merle, u psów marmurkowych (w układzie Mm lub MM - jako tzw. double merle),
M(c) - cryptic merle/phantom merle u psów niewykazujących oznak marmurkowatości (przynajmniej nie na pierwszy rzut oka - patrz też niżej), ale niebędących homozygotami mm. Zapis "M(c)" nie jest oczywisty i powszechnie stosowany. W wielu laboratoriach oferujących test "merle" używa się tylko oznaczeń "m" i "M", a o tym, czy mamy do czynienia z ukrytym, czy też prawdziwym merlakiem, decyduje fenotyp psa. I tak u marmurka z wyglądu "M" w wyniku testu Mm będzie interpretowane jako standardowy allel M. Ale już u psów pozbawionych oznak marmurkowatości to samo "M" w wyniku testu Mm powinno być interpretowane jako allel cryptic merle. Co oczywiście nie znaczy, że nie da się jednoznacznie zbadać faktycznego genotypu psa i w teście odróżnić M od M(c), całkowicie pomijając jego wygląd zewnętrzny. Robią to badacze w ośrodkach akademickich oraz wybrane laboratoria w ramach oferty komercyjnej - przykładowo niemiecki Biofocus.

Warto też pamiętać o pewnym skrócie myślowym. Określenia cryptic merle/phantom merle czy ukryty marmurek bywają stosowane zarówno wobec psów, u których nie da się znaleźć żadnych, najmniejszych nawet oznak marmurkowatości, oraz wobec takich psów, u których po wnikliwej inspekcji można wskazać miejsca marmurkowej ekspresji. Termin phantom merle jest starszy niż nasza wiedza na temat istnienia konkretnej mutacji w locus M i stosowano go chociażby wobec psów, które swoje merlactwo okazywały wyłącznie na ogonie, a że ogony cięto, w późniejszym życiu psa trudno było domyślić się, że niesie w swoich genach marmurkowatość. Oczywiście najwłaściwszym byłoby stosować termin "ukryty marmurek" wyłącznie u psów, których fenotyp w żaden sposób nie wskazuje na genotyp inny niż mm, a psy choć troszkę marmurkowe plasować w kategorii po prostu merlaków... Ale w powszechnym zwyczaju utarło się inaczej.

Z powyższym wiąże się jeszcze jedna sprawa. Przed odkryciem konkretnej mutacji merle osobniki wątpliwe, których merlactwo wymagało dogłębnej inspekcji, albo "znikało" wraz z odcinanym ogonkiem, traktowano w zasadzie na równi z pełnokolorowymi braćmi. Uznawano, że ich allel M jest w zasadzie równorzędny (choć z niewiadomych przyczyn "blokowany") allelom M pełnych merlaków. Innymi słowy psy dzielono na te z allelami m (niemarmurkowate) i te z allelami M (marmurki oraz ukryte marmurki), nie wydzielając osobnej genetycznej kategorii cryptic merle. Dlatego też konsekwentnie opisując zagrożenia i negatywne skutki skojarzeń merle z merle uwzględniano niebezpieczeństwo nieświadomego skojarzenia dwóch osobników merle, jeśli jeden z nich byłby ukrytym merlakiem. Dziś chociażby ASHGI wydaje się rozróżniać prawdziwe merlaki od ukrytych kuzynów i nie traktuje allelu M na równi z allelem M(c), wychodząc z założenia, że skoro ten drugi nie manifestuje w ogóle swojej obecności w fenotypie, to trudno uznawać go za równorzędny ze standardowym M. Tym samym dopuszcza skojarzenia merle z cryptic merle - oczywiście pod warunkiem, że osobnik cryptic merle rzeczywiście posiada genotyp M(c)m lub M(c)M(c), a nie jest fenotypowo nietypowym, ale genetycznie mimo wszystko standardowym merlakiem (Mm).

Ostatnie badania i dociekliwość hodowców rasy catahoula doprowadziły do poszerzenia naszego zasobu wiedzy w zakresie Locus M. Catahoule są kolorową rasą. Występuje u nich również umaszczenie merle. Ponieważ dotychczasowy stan wiedzy nie wyjaśniał pojawiających się wątpliwości, co do faktycznego umaszczenia wybranych osobników doprowadzono do badań materiału i dokładnego określenia długości alleli w Locus M. Mary Langevin - hodowczyni tych psów - umieściła w internecie publikację (płatna, choć tylko 10 USD), w której rozprawia się z genetycznymi podstawami umaszczeń tych psów - w tym także merlaków. Skrót dotyczący merle można znaleźć m.in. we wpisie na fejsbuku. Podobne informacje publikuje Catahoula Club EU - wpis Heleny Synkavej.

Okazuje się, że poza znanymi do tej pory allelami występuje jeszcze jeden nazywany "atypical merle" - M(a). Różnią się one obecnością/długością wstawki SINE:
-niemarmurkowe “m” - allel wild type, niezmutowany, pozbawiony wstawki SINE - o długości 199-200 bp,
-standardowy marmurek “M” o długości 459-462 bp,
-cryptic merle, ukryty marmurek “M(c)” o długości 400-425 bp (wszystko, co jest dłuższe od 199-200 bp a krótsze niż 400-425, nie wpływa na fenotyp psa),
-atypical merle, nietypowy marmurek “M(a)” o długości 443-449 bp - czyli więcej niż M(c), mniej niż M.

Psy M(a) u catahouli wykazują pewne podobieństwo do dilutów. Jest ich całkiem sporo. Po wpisaniu w Google frazy z nazwą rasy i wynikiem "M(a)" bądź "atypical merle", można znaleźć całkiem sporo psów, w tym z Europy. To nie dziwi, skoro podstawowym laboratorium, które zdecydowało się badać długość alleli w Locus M, jest niemiecki Biofocus.

Jeszcze ciekawiej wyglądają psy M(a) u ras z dłuższą sierścią. Blogowy wpis znaleziony przez Agę poza powieleniem informacji z materiałów liknowanych powyżej zawiera zdjęcie bordera z charakterystycznymi przeszarzeniami - dodam BC przetestowanego, z wynikiem M(a)m. I to jest coś naprawdę interesującego właścicieli aussie - tym bardziej, że Biofocus, po wysłaniu im mailowego zapytania, potwierdził możliwość wykonania komercyjnych testów Locus M z dokładnym typowaniem alleli: m, M(c), M(a), M, także dla aussików. Cena pojedynczego testu to 59 EUR plus niemiecki VAT. Cena dla hodowców to 50 EUR plus VAT.

Na koniec warto zauważyć - korzystając z wyników hodowców i właścicieli catahouli, że to, co zakładano w literaturze - czyli podatność wstawki SINE na mutacje zmieniające jej długość (a tym samym charakter allelu merle), ma rzeczywiście miejsce https://scontent-arn2-1.xx.fbcdn.net/v/t1.0-9/s720x720/11703006_477204662461884_6433705566817313806_n.jpg?oh=38d862e9b74f80bce057b73ef86fd3e3&oe=57EFDB53 Pozostaje tylko pytanie, czy zmiana M w M(a) bądź M(c) i na odwrót jest jedyną możliwą. Najprawdopodobniej fragment "poly-A tail" charakterystyczny dla mutacji merle może zmieniać swoją długość. Nie oznacza to jednak, że zmiana m>M(cokolwiek) i na odwrót jest równie łatwa/powszechna, bo tam, gdzie mutacji w ogóle nie było, raczej trudno się jej spodziewać. Inaczej hodowcy psów ras marmurkowych od dawna by donosi o dziwnych przypadkach pojawienia się marmurkowych szczeniąt w miotach po niemarmurkowych rodzicach Smile.

Wydaje się, że póki co nie ujrzała światła dziennego żadna publikacja naukowa dotycząca allelu M(a). Nie udało mi się takowej znaleźć.
_________________
testy genetyczne dla aussików
Powrót do góry
Ogląda profil użytkownika Wyślij prywatną wiadomość
Reklama






Wysłany: Wto Lip 19, 2016 13:02    Temat postu:

Powrót do góry
Wyświetl posty z ostatnich:   
Napisz nowy temat   Odpowiedz do tematu    Forum owczarki australijskie - aussies - australian shepherds Strona Główna -> Genetyka Wszystkie czasy w strefie CET (Europa)
Strona 1 z 1
Skocz do:  
Nie możesz pisać nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz głosować w ankietach

owczarki australijskie - aussies - australian shepherds  

To forum działa w systemie phorum.pl
Masz pomysł na forum? Załóż forum za darmo!
Forum narusza regulamin? Powiadom nas o tym!
Powered by Active24, phpBB © phpBB Group