owczarki australijskie - aussies - australian shepherds

[HSM]

Świat pędzi nieuchronnie i wiadomości prezentowane w jednych źródłach wczoraj, dziś mogą być już niekompletne... Jak żyć, jak żyć???

Neuronal ceroid lipofuscinoses w jednej ze swych odmian - NCL6 jest wiązane z aussikami. Ofertę badań właściwej mutacji w genie CLN6 (odpowiedzialnej za dziedziczenie choroby u aussików) ma całkiem sporo laboratoriów. Choć trzeba przyznać, że nie jest to test "pierwszej potrzeby", dostępny niemal wszędzie. Także ASHGI w opisie NCL zaznacza, że właściwa aussikom jest jedna forma mutacji (w domyśle NCL6/CLN6).

Najwyraźniej jednak jest inaczej... Badania nad miksem aussika i cattle doga dotkniętego NCL doprowadziły do odnalezienia mutacji w genie CLN8 - dotychczas wiązanym z odmianą NCL8 występującą u seterów. Nowo odkryta mutacja mimo że występuje w tym samym genie, różni się jednak od mutacji seterowej. Przebadane 1488 próbek aussików ujawniło u 7 z nich zmutowane allele (4 heterozygoty, 3 homozygoty). Co więcej osobniki ze zmutowanymi allelami wykazywały kliniczne objawy NCL, a u 2 homozygot chorobę potwierdziła sekcja.

Nowa mutacja c.585G>A jest odpowiedzialna za chorobę określaną mianem Neuronal ceroid lipofuscinoses 8 (ale w odróżnieniu od seterów) z dopiskiem "late infantile variant " lub "rare variant".

Artykuł na ten temat dostępny w ramach open access można zobaczyć bądź pobrać w PDF ze strony Molecular Genetics and Metabolism. Gdyby link wydawcy nie działał, artykuł jest także dostępny w bazach Elsvier/ScienceDirect.

Jak nietrudno zauważyć materiał niedługo będzie miał już rok, ale dopiero teraz odszukałem informację, chcąc potwierdzić sensowność wprowadzenia testu na NCL8 dla aussików w jednym laboratoriów europejskich. Szczegóły wkrótce...
_________________
testy genetyczne dla aussików

[Reklama]