owczarki australijskie - aussies - australian shepherds

[myriad]

Ponizej wklejam (za pozwoleniem) informacje przeslane na rozne listy aussikowe przez CA Sharp. Dla nieanglojezycznych streszczam w kilku zdaniach. Generalnie, nowiny sa naprawde swietne, bo zidentyfikowano gen odpowiedzialny za 89% katarakt u owczarkow australijskich. Katarakty (zacma) sa najczesciej wystepujaca powazna choroba oczu (teraz juz nie streszczam, tylko dodaje od siebie, ze najczesciej zdarzaja sie iris colobomas, ale zwykle nie jest to az tak powazne schorzenie - od colobomy sie nie slepnie, od katarakty tak). Wyglada na to, ze gen ten jest dominujacy. Innymi slowy, wystarczy jedna kopia genu, zeby pies zachorowal. Poniewaz katarakty mlodziencze/dziedziczne pojawiaja sie w roznym wieku (nawet do 8 roku zycia), jest ich trudno uniknac w hodowli, bo pies moze byc zdrowy, a choroba rozwinie sie pozniej (dodaje od siebie - w przeciwienstwie do np. CEA, ktore mozna zdiagnozowac u 7-tygodniowych szczeniat) i dlatego test genetyczny (a wlasnie nad nim pracuja) bedzie dla nas wszystkich naprawde superwazny. Ludzkim jezykiem - kiedy badamy teraz aussikom oczy, jedyne co dr Garncarz moze nam powiedziec to czy pies jest w tej chwili zdrowy (poza CEA u szczeniat). A test bedzie mozna przeprowadzic RAZ i powie nam czy pies bedzie zdrowy przez cale zycie. Jezeli okaze sie, ze pies ma chocby jedna kopie genu, prawdopdoobnie zachoruje i, oczywiscie, nie moze byc rozmnazany. Ale przez to, ze kat. przenosza sie dominacyjnie, bedzie mozna wyeliminowac je z populacji w przeciagu 1 pokolenia!

------
This has come up on one list, so I'm posting to several since it is bound to
start making the rounds. Please feel free to forward or reprint in club
newsletters.

The research team lead by Dr. Cathryn Mellersh at the Animal Health Trust in
the UK has found a mutation responsible for most, but not all, cataracts in
Aussies. The gene is dominant. Approximately 89% of the dogs in the study
that had bilateral cataracts had at least one copy of the mutation. They
are preparing a scientific article on their research for publication. Once
that is accomplished they plan to develop a screening test breeders can use
to determine the status of their dogs.

Cataracts have been difficult to avoid since they often do not develop until
after the age at which a dog has been bred. When the test becomes
available, all breeding dogs can be checked prior to producing puppies. The
genetic status of close relatives of cataract affected dogs can be
determined so owners will know if they need to watch for the development of
cataracts in their dogs.

Since this is dominant, one parent of any affected dog must also carry the
mutation and therefore will probably develop cataracts. I say "probably"
because the age of onset is highly variable. Some dogs in the study with
only a single copy of the mutation do not have cataracts, though will likely
develop them if they live long enough. All dogs with two copies of the
mutation had cataracts.

The research project is continuing. They hope to discover whether having
two copies of the mutation causes dogs to develop cataracts at a younger age
than those with only one copy. They would also like to figure out what is
going on, genetically, with the cataracts that are not caused by this
mutation. If you have an Aussie with any kind of cataract, please submit a
DNA sample and data to the study. Information on how to do so is available
on the ASHGI site (below.)

This test, once it is available, will be a big help toward reducing
cataracts in the breed but you need to remember that roughly one Aussie in
ten will have cataracts that are not caused by this mutation. You also need
to guard against assuming that if one of your dog's pups develops cataracts
and your dog has not, that it must be the other parent's fault. Your dog
may still have the mutation. The only way you will know for sure is to
test.

This variable age of development probably means there are other genes and
possibly environmental factors that influence when a dog will actually get
cataracts, but having a test for the mutation will solve a big part of this
particular puzzle for us.

CA
C.A. Sharp, Pres.
Australian Shepherd Health & Genetics Institute, Inc.
All Aussies All Genes All the Time
http://www.ashgi.org

[Reklama]

[stereo]

Super, świetna wiadomość.
Ale z tym eliminowaniem w jednym pokoleniu to raczej nie wyjdzie, bo na CEA też można badać, a dużo osób i tak tego nie robi, więc tym bardziej nie zrobią badań genetycznych za sporą sumę.
Ale trzeba wierzyć, że chociaż w niektórych liniach niebezpieczeństwo zniknie.
_________________
Pozdrawiamy
Karolina, Negra i Java

[myriad]

stereo, rzeczywiscie dostepny jest test genetyczny na CEA, ale ja na przyklad z absolutnie pelna swiadomoscia nie wydam na niego pieniedzy, bo...

a) CEA wystepuje w naszej rasie znacznie rzadziej niz zacma, ryzyko zagrozenia jest nieporownywalnie mniejsze. Znajac rodowody swoich psow moge z 95% pewnoscia powiedziec, ze nie przenosza i ze 100% pewnoscia, ze nie maja (bo przebadane w wieku szczeniecym).

b) CEA jest przenoszone recesywnie, a nie dominacyjnie, czyli pies z jedna kopia genu, nie bedzie chory. Bedzie tylko przenosil. Zeby pies byl chory musza sie spotkac dwie kopie genu, co moze sie zdarzyc wylacznie w sytuacji carrier x carrier badz chory x carrier. Dlatego pisze, ze CEA nie eliminuje sie w jednym pokoleniu - bo nie ma takiej potrzeby. Carriery, jezeli sa psami wybitnymi pod innym katem mozna rozmnazac z psami, ktore nie sa carrierami (bo wszystkie szczeniaki beda zdrowe). Z zacma, jak wynika z wynikow badan, jest inaczej.

Wiec moim zdaniem test Optigenu warto robic jezeli ma sie jakakolwiek historie CEA w liniach. U border collie i u collie CEA jest czestsze, tam zaleca sie robienie badan genetycznych.

[stereo]

Ja sie tu budzę, wchodzę sobie poczytać forum, żeby się trochę rozbudzić, a ty mi tu z carrierami wyskakujesz Chyba z pięć razy musiałam przeczytać, żeby się zorientować o czym piszesz

Źle się wyraziłam. Przy badaniu CEA, chodziło mi o badanie oczu szczeniakom. Jeśli ktoś nie robi tego, to tym bardziej się nie zrobi badań genetycznych. Wiem, że to problem głównie Polski.
Napisałam tak, bo gdzieś czytałam artykuł o badaniu CEA, gdzie było to samo co napisałaś (tylko dłużej, mądrzej i po angielsku ) i jakoś tak wybiłam genetyczne badanie na CEA z repertuaru potrzebnych badań
_________________
Pozdrawiamy
Karolina, Negra i Java

[stereo]

Wracając do katarakt:

[myriad]

Wiesz co, a moze wlasnie z oszczednosci ludzie zrobia? No bo tak to sie powinno robic te badania co roku (przynajmniej czynnym reproduktorom), czyli w ciagu powiedzmy 8-letniej kariery psa, robisz je 8 razy i wydajesz na to 800 zlotych.
A jezeli test bedzie kosztowal powiedzmy 200 dolarow (a tyle pewnie bedzie), to robisz go raz i masz spokoj nie dosc, ze na cale zycie psa, to jeszcze dla wszystkich jego dzieci (o ile suka tez ma zrobiony test DNA). Wiec oszczednosc! Moze to ludzie przekona? CEA wykryje sie u szczeniaka, iris coloboma tez i to sie juz pozniej nie pojawi. A PRA naprawde prawie nie wystepuje u aussikow (na EPIGENES ktos kiedys twierdzil, ze mial przypadek, no ale to jakis wyjatek od reguly). Zreszta tez teraz jest test genetyczny jakby ktos mial fobie.

Ja tam zrobie ten test, jak tylko sie pojawi. I jedyne co mnie bardziej ucieszy to test genetyczny na padaczke. Ale na to, obawiam sie, ze trzeba bedzie poczekac.

A co do Twojego komentarza, ze pies z dwoma kopiami genu jest mniej niebezpieczny dla rasy - no, zobaczymy, na razie jest to tylko hipoteza, jeszcze nie sprawdzili czy rzeczywiscie zacma rozwinie sie u takiego psa szybciej.

[myriad]

Bylam wczoraj ze swoimi psami na badaniu oczu i z ciekawosci porozmawialam z mila pania okulistka na temat powszechnosci wystepowania konkretnych chorob. Oczywiscie, nie wszystkie wynii badan (a wrecz wiekszosc wynikow "abnormal) nie trafia do bazy danych CERF. Natomiast okulisci prowadza swoja baze danych (zamknieta), z ktorej wynika, ze diagnozuja CEA u 0.22% aussikow, ktore pojawiaja sie na badaniach (czyli carrierow mamy w tej chwili ponizej 1%), a katarakty mlodziencze u 6%. Te 6% zrobilo na mnie dosc piorunujace wrazenie, przyznaje.

[myriad]

Przeklejam za pozwoleniem informacje z listy EPIGENES na temat testu genetycznego na mutację zwiększającą 12-krotnie ryzyko występowania katarakt młodzieńczych. Test będzie dostępny od marca i sądzę, że będzie to inwestycja, którą powinien przemyśleć każdy hodowca.

-----

The most wonderful news today!!

Forwarding permission granted!

ASHGI is pleased to share this exciting information about the
cataract research. When we have more information about how people can
test their dogs, we will share that. In the meantime, check AHT's
website every so often to see if the info is posted yet.

Cataract is our #2 health issue. This test is going to go a long way
in helping us reduce the numbers of affected dogs and clear breeding
stock.

Genetic Mutation Associated With Hereditary Cataract In The
Australian Shepherd –Launch of New DNA Test At Animal Health Trust

Background
During 2006 researchers at the Animal Health Trust, UK identified a
genetic mutation in a small number of Australian Shepherds affected
with Hereditary Cataract (HC). To further investigate the
relationship between the mutation and HC in the breed the AHT
recruited and analysed DNA samples from a large number of additional
Australian Shepherd from the UK, Europe and USA.

The results show conclusively that the mutation is a risk factor for
the development of cataract in the Australian Shepherd. Our study
indicates that the likelihood of developing bilateral posterior
cataracts is approximately 12 times higher for Australian Shepherds
that carry the mutation (either one or two copies) than it is for
dogs that don't carry the mutation. The mutation is dominant, which
means that dogs only need to inherit a single copy of the mutation to
be at increased risk of developing cataracts. This also means that
dogs/bitches that have produced offspring with cataracts are not
necessarily carriers of the mutation as the affected offspring may
have inherited a single copy of the mutation from their other parent.

DNA Test Available March 2008
The Animal Health Trust is very pleased to announce the launch of a
DNA test based on the mutation we have identified. The test will be
available from March 10th. For full details regarding how to submit a
sample for testing will shortly be made available on our website
(www.aht.org.uk).

What The Results Mean
If your dog carries one or two copies of the mutation it has an
increased chance of developing bilateral posterior cataracts. We
currently estimate it is about 12 times more likely to develop this
type of cataract than a dog that doesn't carry the mutation. If your
dog does not carry the mutation it has a lower chance of developing
cataracts, during its lifetime. It is possible that additional
mutations exist in the Australian Shepherd population that are also
risk factors for the development of cataracts; our DNA test does not
currently detect these mutations.
If your dog carries a single copy of the mutation it will pass the
mutation (and the increased risk of developing cataracts) onto to
approximately 50% of its offspring. If it carries two copies of the
mutation it will pass the mutation onto all of its offspring.

[Iga]

[myriad]

Tak, zwiększającą. Ula pewnie wytłumaczy to lepiej, ale z tego co piszą, to zdarza się, że u psów posiadających tę mutację zaćma się jednak nie pojawia.
Czemu? Nie wiem do końca, wyraźnie muszą istnieć jakieś inne czynniki modyfikujące, których jeszcze nie znamy.
Do tego test ten wykrywa mutację odpowiedzialną tylkko za katarakty bilateralne (dwustronne), których w naszej rasie jest podobnież ok. 85%.

[Aganiok]

lal! dziekujemy za wiesci!
Warto wiedziec co nowego!
_________________
Hodowla Exenata www.exenata.pl
Rehabilitacja i Fizjoterapia www.vetmobility.pl

[Amulinka]

Jeśli mutacja zwiększa ryzyko to może wynikać z różnych przyczyn.
Jedną z nich może być to, że do rozwinięcia się zaćmy może być potrzebnych kilka genów, czy dokładniej konkretnych w nich mutacji (albo przynajmniej dwóch) i jest to jedna z tych kluczowych mutacji, większość psów ma oba potrzebne geny, ale część osobników nie. Albo też patrząc od innej trochę strony - część psów posiada gen blokujący działanie tej mutacji.
Niepełna penetracja cechy - tak określa się zjawisko nie występowania cechy, przy posiadaniu potrzebnej mutacji. Nie wiadomo do końca z czego może wynikać. Prawdopodobnie część przypadków, np. z wyżej opisanego (inne geny nie pozwalają na wyrażenie cechy) lub np. muszą zaistniec do wyrażenia cechy odpowiednie czynniki środowiskowe.
Przypuszcza się, że podobnie może być z epilepsją.
_________________
Ula, Lava & Suvi
Ami [*] Choco [*] Asti [*]

[Amulinka]

Dalsze wyjaśnienia od CA Sharp:

I'm just checking in briefly to help clarify things on the
Animal Health Trust announcement distributed yesterday.

Bilateral posterior (back of the lens) cataracts are the
most frequently seen type of cataract in Aussies, per CERF
statistics. The new test is for a gene mutation that causes
this type of cataract in most dogs that carry it.

I've double-checked with AHT to find out what they mean by
12x more likely. They told me that 12 of every 13 dogs that
had the mutation had bilateral posterior cataracts. The
reasons why a few dogs did not are not clear at this time.

Some of those mutation-carrying clear dogs may develop
cataracts in the future. Age of onset for this disease is
highly variable. Follow-up on normal-eyed mutation-carrying
dogs will probably give us an answer on how many of them go
on to get cataracts, but we don't have that information now.


It is possible that some dogs with the mutation may never
develop bilateral posterior cataracts. This is why the
researchers have referred to the trait as being dominant
with incomplete penetrance. The cause for the difference is
also probably genetic, but we have no idea at this point
what might cause this to happen.

There are other types of cataracts (not all of them
inherited) so, yes, your dog could get one of those other
types even if it is clear for this particular mutation. The
researchers are continuing to study our breed in hopes of
determining additional genes with cataract-causing
mutations, so if you have a dog affected with any type of
cataract that has not been found to have this mutation,
please submit it to the study.

Even though the test won't detect every kind of cataract
possible, it WILL help us reduce the frequency of the most
common form of cataract in the breed. In the study
population 92% (that 12x thing) of the dogs with this
mutation got cataracts. Some of the remaining 8% may get
them later. This is a dominant. If you breed a dog with
one copy of the mutation, half of its offspring will inherit
the mutation and be very likely to develop cataracts. If
you breed a dog with two copies, all of its offspring will
get the mutation and most of them will probably get
cataracts.

Cataracts are extremely common in this breed - second only
to epilepsy. We need to make use of this test. I recommend
the following:
1. Initially, every breeding dog that has been or will
be used for breeding should be tested. Dogs that have the
mutation should not be bred because they will probably
develop cataract and they will certainly produce offspring
that do.
2. If both of a dogs' parents have been tested clear,
there is no need to test that dog,

As we develop a large pool of dogs that have been tested
clear, we will eventually be able to limit testing to near
relatives of dogs with the mutation and those of untested
dogs that have bilateral posterior cataracts. This is
similar to the present recommendation for CEA and PRA tests
in Aussies, both of which are much less common than
cataracts are at present. If we get really lucky, the AHT
or other researches may pin down the causes of some of the
remaining hereditary cataracts so we can tackle those, too.

At the moment, the test is only available through the Animal
Health Trust in the UK (after March 10) and from a lab in
Australia. When we learn of other labs picking up the test,
ASHGI will get that information out. We'll also put links
up on our website when we find them.
_________________
Ula, Lava & Suvi
Ami [*] Choco [*] Asti [*]

[myriad]

W duzym skrocie - 12 na 13 psow posiadajacych te mutacje (nawet tylko jedna kopie) bedzie cierpiec na zaćmę bileteralną (obustronna?). Czemu ten 13 nie? Byc moze temu, ze zdechnie zanim zdazy te katarakty miec, bo katarakty mlodziencze moga pojawiac sie przeciez dosc dlugo (nawet do 8 roku zycia), a byc moze z innych przyczyn.

Rekomendacja ogolna - testowac wszystkie psy hodowlane. Nie rozmnazac psow nawet z jedna kopia mutacji (bo jest dominujaca). Nie trzeba testowac psow po obojgu rodzicach przebadanych i czystych.

[Donata]

Myriad podaj mi szczegółowe informacje jak można zrobić takie badanie.

[Reklama]